En esta enfermedad rara los glóbulos rojos se descomponen antes de lo habitual.
¿Por qué aparece?
Esta enfermedad se da en personas que no poseen el gen PIG-A o lo tienen mutado. Este gen es el punto de anclaje de algunas proteínas a la superficie de la célula. Al no tener este gen, las proteínas no se fijan a la célula y no las protegen, produciendo que los glóbulos rojos se descompongan demasiado temprano.
Normalmente suele suceder en la noche o bien entrada la mañana.
¿Cuáles son sus síntomas?
Sus síntomas son entre otros: dolor abdominal, dolor de espalda, coágulos sanguíneos (no siempre), orina oscura intermitente, dolor de cabeza, dificultad para respirar, formación de hematomas, tendencia al sangrado, anemia, fatiga intensa...
Pruebas y exámenes
Se realiza un conteo de glóbulos blancos, rojos y plaquetas, que en caso de esta enfermedad sus niveles estarían bajos.
¿Cuál es su tratamiento?
Existen esteroides y fármacos que inhiben el sistema inmunitario que ayudan a disminuir la descomposición de glóbulos rojos.
Es habitual el uso de transfusiones de sangre, suplementos de hierro y ácido fólico, y el uso de anticoagulantes.
Se puede realizar un trasplante de médula ósea como método de curación de la enfermedad, y el uso de Soliris (eculizumab), que es un fármaco que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.
Prevención
A día d hoy, desgraciadamente no existe un medida conocida para prevenir esta enfermedad.
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